En 1996, un grupo de investigadores europeos descubrió que un determinado gen, llamado SLC6A4, podía influir en el riesgo de depresión de una persona. Fue un descubrimiento de premio en su momento. En teoría, cualquier persona que tuviera esta variante genética en particular podría correr un mayor riesgo de depresión, y ese hallazgo, ayudaría a diagnosticar tales trastornos, evaluar el comportamiento suicida o incluso predecir la respuesta de una persona a los antidepresivos.
En aquel entonces, las herramientas para la secuenciación del ADN no eran tan baratas o poderosas como lo son hoy. Cuando los investigadores querían averiguar qué genes podrían afectar a una enfermedad o rasgo, hacían conjeturas y seleccionaban posibles “genes candidatos”.
Para la depresión, el SLC6A4 parecía un gran candidato por ser responsable de que un químico llamado serotonina ingresara a las células cerebrales. Para la época, la serotonina ya se había relacionado con el estado de ánimo y la depresión. Durante dos décadas, este gen inspiró miles de artículos de investigación. Dichos artículos alimentaron la esperanza de que los médicos pudieran usar en el futuro las pruebas genéticas para identificar a las personas en riesgo y las compañías farmacéuticas, podrían desarrollar medicamentos para contrarrestar la depresión.
Pero un nuevo estudio publicado en el American Journal of Psychiatry, el más grande y completo de su tipo hasta ahora, muestra que esa montaña de investigación aparentemente robusta es en realidad un castillo de naipes, construida sobre fundamentos errados. Los estudios anteriores fueron incorrectos, o “falsos positivos” y la comunidad científica debería abandonar lo que se conoce como “hipótesis de genes candidatos”. Si bien el riesgo de algunas afecciones médicas, como el cáncer de mama y la enfermedad de Alzheimer, se ha relacionado claramente con genes individuales, no es tan simple con rasgos como la depresión.
Los autores de este estudio, evaluaron datos genéticos y de encuestas de 620.000 individuos, encontraron que los 18 genes candidatos que se han relacionado más comúnmente con la depresión, entre ellos el SLC6A4, no estaban vinculados individualmente con la depresión. ¡No encontrando evidencia alguna! Estos 18 genes han sido objeto de más de 1.000 artículos de investigación, solo sobre la depresión. ¿Y para qué? Esto debería ser una verdadera advertencia a la comunidad científica. ¿Cómo se pudo haber pasado 20 años y cientos de millones de dólares estudiando tal premisa?
Las advertencias sobre el vínculo del SLC6A4 y la depresión habían sido emitidas durante años. Cuando los genetistas finalmente obtuvieron el poder de analizar genomas completos de manera rentable, dándose cuenta de que la mayoría de los trastornos y enfermedades están influenciados por miles de genes, cada uno de los cuales tiene un pequeño efecto.
Para detectar de manera confiable estos efectos minúsculos, se necesita comparar cientos de miles de voluntarios. Por el contrario, ¡los estudios de genes candidatos de la década pasada observaron un promedio de 345 personas! Posiblemente no podrían haber encontrado efectos tan grandes usando muestras tan pequeñas. Esos resultados deben haber sido alucinantes, espejismos producidos por la falta de poder estadístico. No estoy diciendo que la depresión no sea hereditaria. ¡Lo es! Lo que indica este estudio es que la depresión está influenciada por muchas variantes.
Los investigadores estudiaron cómo el SLC6A4 afectaba los centros emocionales en el cerebro, cómo variaba su influencia en diferentes países, características demográficas y cómo interactúa con otros genes. Es como si hubieran estado describiendo el ciclo de vida del chupacabra, lo que comen, todas las subespecies y un relato paso a paso de un encuentro con el mítico animal.
Se nos dice que la ciencia se autocorrige, pero lo que demuestra la literatura del “gen candidato” es que a menudo se autocorrige muy lentamente, con pérdidas de recursos económicos y humanos. Muchos campos de la ciencia, desde la psicología hasta la biología del cáncer, se han ocupado de problemas similares: líneas de investigación completas pueden basarse en resultados erróneos.
No es un engaño deliberado
Las razones de esta llamada crisis de reproducibilidad son múltiples. A veces, los investigadores discuten sobre sus datos hasta que obtienen algo interesante o modifican sus preguntas para que coincidan con sus respuestas. Otras veces, publican selectivamente resultados positivos mientras barren los negativos debajo de la alfombra, creando una falsa impresión.
Más allá de unos pocos casos de mala conducta, estas prácticas rara vez se hacen para engañar. Son un producto casi inevitable de un mundo académico que recompensa a los científicos, sobre todo, por publicar artículos en revistas de alto impacto, revistas que prefieren estudios llamativos que hacen nuevos descubrimientos sobre otros más aburridos que verifican el trabajo existente. Las personas son recompensadas por ser productivas, por construir siempre hacia arriba en lugar de verificar los cimientos. Estos incentivos permiten publicar estudios débiles. Y una vez que se han acumulado, crean una percepción colectiva que puede ser difícil de cambiar.
La gente pregunta, si los científicos publican información inexacta, ¿por qué deberíamos creer en el calentamiento global y la evolución? Aquí hay una diferencia real: sobre el calentamiento global hecho por el hombre y la teoría de la evolución, existe evidencia comprobada y consenso. Mientras, con los “genes candidatos” incluso en la década de 1990, no lo hay, siempre hubo escepticismo.
Foto: https://www.infosalus.com
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