El cromosoma Y es un símbolo de masculinidad, pero cada vez es más claro que es menos fuerte y perdurable de lo que creíamos. En la década de 1960, los médicos que contaban la cantidad de cromosomas ubicados en los glóbulos blancos notaron un fenómeno extraño, los cromosomas Y estaban desapareciendo a medida que se envejecía. Además, el cromosoma Y se viene degenerando rápidamente, dejando a las mujeres con dos cromosomas X perfectamente normales, pero a los hombres con una X y una Y “arrugada”.
En un periodo de 130 millones de años, el número de genes en la Y se ha reducido de 1.700 a tan solo 45, una pérdida del 97%, razón suficiente para que se argumente la hipótesis de la pérdida inevitable en los humanos. Si la misma tasa de degeneración continúa, al cromosoma Y le quedan entre 4 a 6 millones de años antes de que desaparezca por completo. Esto puede parecer mucho tiempo, pero no es así si se considera que la vida ha existido en la Tierra durante 3.500 millones de años.
El cromosoma Y, el determinante de la diferenciación sexual entre hombres y mujeres, no siempre ha estado “arrugado”. Si retrocedemos el reloj hasta hace 166 millones de años, para los primeros mamíferos, la historia era completamente diferente. El cromosoma Y tenía originalmente el mismo tamaño que el cromosoma X y ambos contenían los mismos genes, excepto el sexual. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto fundamental, solo están presentes como una copia, transmitida directamente de padres a hijos. A diferencia del resto de los cromosomas, de los que tenemos dos copias en cada una de nuestras células.
Esto significa que los genes en el cromosoma Y no pueden someterse a una recombinación que ayude a eliminar mutaciones genéticas dañinas. Privados de los beneficios de la recombinación, los genes cromosómicos Y se degeneran con el tiempo y eventualmente se pierden del genoma. Diferentes estudios a la fecha han relacionado la pérdida del cromosoma Y en la sangre con el riesgo de cáncer, las enfermedades cardíacas y otros trastornos.
Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista científica Nature, el más grande hasta la fecha, estima que 20% de 205.011 hombres en una gran base de datos genéticos llamada Biobank del Reino Unido, han perdido el cromosoma Y y a una edad de 70 años, el número sube a 43,6%. ¡Esto no significa que pierdan su masculinidad! No está claro exactamente por qué, pero el equipo que realizó el descubrimiento dijo que este cambio extraño puede ser una señal de que el ADN de los hombres es inestable y que el cuerpo humano está permitiendo que se acumulen mutaciones genéticas aleatorias.
Después de todo, las mutaciones están apareciendo espontáneamente en el cuerpo humano todo el tiempo. Cada división celular produce errores tan pequeños como copiar mal una letra o tan grande como perder un cromosoma. A lo largo de la vida, esto puede conducir al mosaicismo clonal, en donde el cuerpo de una persona se convierte en un mosaico de distintas poblaciones de células con diferente composición genética, cada una con sus mutaciones acumuladas y se vuelve más relevante a medida que envejecemos. Cuanto más envejecemos, más errores se producen en la división celular.
La pérdida del cromosoma Y es una gran mutación evidente. Sugiriendo que podría ser el resultado de algún problema en el proceso normal de respuesta y reparación del daño en el ADN. La pérdida del cromosoma Y es una manifestación de una inestabilidad genómica más amplia. Pero, ¿por qué el cromosoma Y se pierde con más frecuencia que otros? Porque es el cromosoma más pequeño y posiblemente el más prescindible. El oncólogo David Steensma dijo: “Probablemente porque lleva relativamente pocos genes, su pérdida se tolera mejor que otros”. Pero el hecho de que la pérdida del cromosoma Y sea tan común, dice, también sugiere que podría conferir una pequeña ventaja a las células que lo han perdido. Esto les permitiría seguir multiplicándose en una versión microscópica de la evolución. Pero no hay que ir tan lejos para entender este proceso.
La pérdida del cromosoma Y ya ha ocurrido en mamíferos como el topo y las ratas espinosas del Japón. Así quedó confirmado en un estudio publicado en Scientific Reports en septiembre del 2016 por los científicos Tomofumi Otake y Asato Kuroiwa, demostrando que mientras algunas especies de este roedor de las islas Amami retienen el cromosoma, otras lo han perdido. Asimismo, describen cómo en algunos especímenes las partes importantes del cromosoma Y se incorporaron como un “retazo” a otro cromosoma y en otros, un gen mutó e inició la cadena de formación de los testículos. Esto abriría un sin fin de posibilidades genómicas para determinar el sexo y crear nuevas especies, incluso en la humana, como las descritas en innumerables obras de ciencia ficción.
Para conocer con certeza este mecanismo sería necesario examinar a todos los humanos, aunque ya hay casos que han despertado la curiosidad de la comunidad científica, como el de Miejsce Odrzanskie, un pueblo de Polonia en donde en los últimos 10 años no ha nacido un solo bebé hombre. Predecir con precisión lo que pasará en el futuro es difícil, pues no sabemos siquiera si el hombre llegará a vivir 4 o 6 millones de años más. Para tranquilidad de todos, estudios sobre los cromosomas que intervienen en la determinación del sexo en reptiles, aves, marsupiales y mamíferos, han concluido que, contra lo que se pensaría, perder el cromosoma Y no significará la desaparición de los hombres, y menos la condena de la especie, lo más probable es que empiecen a aparecer nuevas formas de determinar el sexo.
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