El rostro y sus genes: un desafiante rompecabezas

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Uno de los avances más interesantes de la medicina en el siglo XXI es el uso de la información genética de los pacientes para crear planes de tratamiento personalizados, con el objetivo final de repercutir positivamente en su salud. Podríamos pensar que es obvio que la apariencia facial esté determinada por los genes. Basta con mirar en el álbum de fotos familiar, o en el Facebook, y observar la misma nariz, ojos o barbilla en los abuelos, primos o tíos. Quizá nos sorprenda saber que hasta hace muy poco, los genetistas tenían escaso conocimiento sobre qué partes de nuestro ADN están vinculados con los rasgos faciales. Pero en la actualidad, la disponibilidad de grandes conjuntos de datos que combinan la información genética de una persona, junto con el avance de los softwares para reconocimiento facial, han propiciado el avance de los descubrimientos en este campo.

Entonces, ¿qué sabemos sobre la genética de la apariencia facial? ¿Podemos predecir de manera confiable el rostro de una persona a partir de su ADN? ¿Cuáles son las implicaciones para la salud? ¿Cuántos genes están asociados con la apariencia facial? Un grupo de investigadores en antropología y genética humana, han estudiado los factores biológicos que subyacen en las similitudes y diferencias en la apariencia facial. Todavía no tienen una respuesta completa a estas preguntas, pero su trabajo recientemente publicado en Nature Genetics ha identificado más de 130 regiones cromosómicas asociadas con aspectos específicos de la forma de la cara.

Lograron esto escaneando el ADN en más de 8.000 individuos para buscar relaciones estadísticas entre unos siete millones de marcadores genéticos. Cuando encontraban una asociación estadística entre un rasgo facial y uno o más marcadores genéticos, esto apuntaba a una región muy precisa de ADN en un cromosoma. Los genes ubicados alrededor de esa región se convirtieron en sus principales candidatos para precisar características faciales como la forma de la nariz o los labios. Si bien más de 130 regiones cromosómicas pueden parecer un gran número, es probable que solo estén arañando la superficie. Los autores esperan que miles de esas regiones, y por lo tanto miles de genes, contribuyan a la apariencia facial.

Cuando miraron en conjunto a los genes implicados en estas regiones de ADN, surgieron algunos patrones interesantes. La forma en que los genes influyen en la cara no fue del todo uniforme. Descubrieron que algunos tenían efectos muy localizados e impactaban partes específicas del rostro, mientras que otros tenían efectos amplios que involucraban múltiples regiones. Por ejemplo, la nariz es el sitio de la cara más influenciado por los genes. Mientras que las mejillas, están muy afectadas por el estilo de vida como la dieta.

También publicaron en el artículo que una gran proporción de estos genes están involucrados en procesos de desarrollo básicos que construyen nuestros cuerpos, como la formación de huesos y, en muchos casos, son los mismos genes que han sido implicados en síndromes o anomalías congénitas relacionadas con el labio leporino. Además, al parecer existe un alto grado de coincidencia entre los genes involucrados en el rasgo facial y el desarrollo de las extremidades, lo que puede proporcionar una pista importante de por qué muchos síndromes genéticos se caracterizan por malformaciones tanto en la mano como en el rostro.

Es poco probable que hoy, o en el futuro próximo, alguien pueda tomar una muestra de ADN y usarla para construir la imagen de su rostro. Esto no quiere decir que tal predicción nunca será posible. Predecir la apariencia facial de un individuo, como cualquier rasgo genético complejo, es una tarea muy compleja. Para poner esa afirmación en contexto, las más de 130 regiones genéticas que identificaron explican menos del 10% de la variación en la forma facial. Esto se debe a que los rasgos complejos en la forma de la cara, responden a un grupo de factores biológicos y no biológicos como la edad, la dieta, el clima, las hormonas, posibles lesiones, enfermedades, exposición al sol y cirugía.

Una comprensión más profunda de cómo los genes influyen en el tiempo y la tasa de crecimiento facial podría ser una herramienta invaluable para planificar tratamientos en campos médicos de la ortodoncia o la cirugía reconstructiva. Por ejemplo, si algún día se puede usar la genética para ayudar a predecir cuándo la mandíbula de un niño alcanzará su máximo crecimiento, los ortodoncistas podrían usar esta información para determinar el momento óptimo de intervención. Del mismo modo, este conocimiento puede proporcionar nuevos medicamentos para las terapias farmacológicas destinadas a corregir las deficiencias del crecimiento facial.

Por último, un mayor conocimiento de los genes que forman los rostros humanos puede ofrecer nuevas herramientas sobre las causas fundamentales de las malformaciones faciales congénitas, que pueden tener un impacto profundo en la calidad de vida de los afectados y sus familias.

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